肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当在深圳的初步检测后,医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在深圳接受治疗后效果不佳,希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在深圳进行手术后,希望通过基因信息评估复发风险,指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限,想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域(基因中指导蛋白质合成的关键部分)。它能发现与多种治疗相关的基因变化,包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标(如TMB、MSI),以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时,它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说,它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况,您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块,也可以由专业人员在深圳的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血(通常为全血),一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行,会有轻微不适,过程较快。采样后,样本可以由深圳的机构直接处理,或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用高通量测序技术,在专业的实验流程和生物信息分析下,对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行,流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解,任何检测都有其技术局限,比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况,可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据,但最终的诊疗决策需要深圳的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险,医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容,特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本,如为组织样本,请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日,请预留好时间,报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息,建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考,但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (11条,均分4.5)
乳腺癌术后做的,主要关注遗传风险。没想到售后服务里还包括了一次针对家属的遗传咨询服务。客服主动询问我母亲和姐妹的情况,并建议了相关的筛查策略。这种将服务从患者个体延伸到家族健康的做法,非常负责任,也让我们全家更安心。
机构回复
感谢您的高度评价。肿瘤基因检测的意义常超越个体,关乎家族健康。我们很高兴能为您和您的家人提供延伸的遗传咨询支持,这是精准医疗人文关怀的重要体现。
我是在医生推荐下做的,对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是,报告电子版是PDF,但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生,现在只能打印出来或者另记笔记,有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能,或者提供可编辑的摘要文档,会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改,设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好,我们已将其纳入产品优化需求池,会认真研究实现的可行性。
我是从外地赶来取样,时间紧。预约时客服了解到我的情况,特意帮我协调了最早的时间段。取样当天一切顺利,结束后我问能不能快点出报告,医生表示理解,在样本送检单上做了加急标注。虽然不能保证绝对提前,但这种尽力帮客户解决问题的态度,让我觉得很暖心。
机构回复
能为您在紧急情况下提供一些便利,是我们的荣幸。我们始终相信,医疗服务的温度体现在对个体困境的理解与尽力协助上。感谢您的认可,祝您归途平安,治疗顺利!
因为甲状腺结节性质不明做的检测。采样是医生在门诊做的,很方便。之后所有流程都在手机小程序上完成,查看报告、预约解读,像网购一样方便。对于年轻患者来说,这种体验很棒。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的喜爱!我们致力于打造更贴合现代人习惯的医疗产品体验。便捷、清晰、高效是我们的追求。很高兴能为您提供满意的服务。
因为甲状腺结节性质待查来做检测。预约时就能在线查看所有授权文件和实验室资质,感觉很正规。到现场后,发现他们用于样本转运的箱子都是专业冷链箱,上面有温度显示,护士说会全程监控温度确保样本活性。这种对细节的较真,让我觉得钱花得值,技术是过硬的。
机构回复
谢谢您如此细致的观察与认可!样本的质量是检测准确性的生命线,我们从采集、保存到运输的每一个环节都执行严格的标准操作流程(SOP)与温度监控,确保每一份样本都以最佳状态进入实验室。
给患卵巢癌的母亲做的检测,整体体验不错。但有一个小插曲,快递员第一次上门取件时漏拿了冰袋,幸亏我多问了一句,又追出去给的。建议在采样盒外部或者快递单上,用醒目大字提醒‘务必取走全部冷链材料’,避免这种小疏漏影响样本。
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非常感谢您提出的具体优化建议,这非常宝贵!我们已经将您的反馈转达给物流培训部门,会立即在采样盒外包装及取件提醒中增加醒目提示,杜绝此类疏忽。再次为过程中的不周致歉。
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
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感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
流程顺畅,客服响应快。报告解读的专家很耐心,但预约要等的时间有点久,希望能增加一些解读专家的时段。毕竟拿到报告后都想第一时间弄明白。
机构回复
谢谢您的反馈!近期由于解读咨询需求集中,导致预约排队,我们深表歉意。我们正在加紧培训与安排更多解读专家,以缩短您的等待时间。
我是带着父亲的病理白片来的。保存样本的实验室区域是隔着玻璃看到的,里面的工作人员全副武装,穿着白大褂、戴着口罩帽子,在超净台操作。虽然不能进去,但这种“可视化”的实验室环境,让人感觉样本交到这里很靠谱,科技感十足。
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您观察得很仔细。我们的实验室严格遵循国际标准,实行分区管理。玻璃参观窗的设计正是为了体现操作的规范与透明,让客户对我们负责保管的珍贵样本放心。感谢您的信任。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
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感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
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